(DGP) es una técnica que nos permite detectar anomalías genéticas en el embrión antes de su transferencia al útero materno. Para ello es necesario obtener alguna célula del embrión para posteriormente analizar su material genético. Clásicamente la obtención de las células de los embriones se realizaba mediante una biopsia en el día 3 de desarrollo pero, sabemos que la biopsia en día 5-6 es más eficiente y segura para el embrión.

 

Dependiendo de la indicación del DGP se podrán realizar los siguientes estudios genéticos:

 

Estudio de Aneuploidías: Consiste en analizar el número de cromosomas del embrión mediante la aplicación de arrays de CGH. La transferencia de embriones con anomalías genéticas puede disminuir la tasa de embarazo y aumentar el porcentaje de abortos espontáneos. Los casos en los que se indica el diagnóstico genético preimplantacional (DGP) son aquellos en los que existe un riesgo cromosómico para el embrión como:

 

  • Parejas con abortos de repetición
  • Mujeres de edad reproductiva avanzada
  • Fallos de implantación
  • Factor masculino de origen genético

 Anomalías Cromosómicas Estructurales: En ocasiones nos podemos encontrar pacientes sanos con alteraciones en su cariotipo que solo tendrán problemas a la hora de buscar un embarazo. Aquellos pacientes que son portadores de translocaciones equilibradas o robertsonianas, así como inversiones, pueden generar embriones anormales. En estos casos está indicado realizar la técnica de diagnóstico genético preimplantacional (DGP) para identificar los embriones alterados y evitar su transferencia.

 

Enfermedades Monogénicas: Otro tipo de enfermedades son aquellas que se producen por la mutación en un gen. Estas alteraciones no son identificables en el estudio del cariotipo y se debe analizar la estructura del ADN determinado para poder identificarlas.La transmisión de algunas enfermedades genéticas por los padres puede ser evitada aplicando el diagnóstico genético preimplantacional (DGP) a embriones obtenidos en un ciclo de reproducción asistida. Algunas de estas enfermedades son la fibrosis quística, la beta talasemia o algunas distrofias musculares.

Las características que determinarán cómo ha de funcionar nuestro organismo, así como nuestras características morfológicas, están escritas en los genes. Los genes están formados por ADN y se encuentran localizados en los cromosomas. Al tener parejas de cromosomas, por cada gen tendremos dos copias. Una copia de cada gen es heredada del padre y la otra se hereda de la madre.

 

¿Qué es un portador?
Es una persona que presenta una alteración en una copia de un gen. Al ser la otra copia normal, el portador no manifiesta la enfermedad.

 

¿Qué es una enfermedad genética recesiva?
Una enfermedad recesiva es aquella que requiere que las dos copias del gen estén alteradas para manifestarse. Para que un hijo manifieste una enfermedad recesiva, ambos padres han de ser portadores.

 

El test Campatibility está concebido para ayudar a futuros padres a tener hijos saludables. Los resultados pueden ser utilizados para ayudar a la toma de decisiones sobre las opciones reproductivas y/o la atención médica del niño. Dado que las condiciones genéticas pueden variar en frecuencia y gravedad, para ayudarle a entender las implicaciones de los resultados de sus pruebas, hemos dividido las enfermedades en cuatro grupos según la frecuencia de su diagnóstico y su impacto en la calidad de vida y en la esperanza de vida.

Se sabe que, dentro de los problemas de infertilidad, el 50% de las causas son de origen masculino, por lo que es esencial a la hora de obtener un diagnóstico el análisis de las características del semen para poder obtener así una valoración de la pareja con dificultades reproductivas.

 

Se estima que aproximadamente entre un 10 y un 15% de los hombres son estériles. En estos casos, el origen de la esterilidad masculina podría deberse, entre otras causas, a defectos en la membrana del espermatozoide, factores ambientales o genéticos y por tanto, no detectables en el seminograma. Por eso, en los últimos años se ha visto que un 25% de los hombres infértiles tienen niveles de fragmentación del ADN espermático elevados por lo que ésta es una de las causas probables de esterilidad.

 

Para obtener un embrión viable es necesario que tanto el ADN de los ovocitos como el de los espermatozoides esté intacto. En el caso del varón, la manera más sencilla de evaluar la calidad del ADN espermático es midiendo el Nivel de Fragmentación de éste.

De esta forma, cuando los niveles de fragmentación son elevados, la tasa de fertilización es menor, la calidad embrionaria peor y existe una menor tasa de implantación.

 

Causas
Existen diversos factores que pueden elevar los niveles de fragmentación del ADN de los espermatozoides, pero entre las causas más frecuentes están:
Elevada temperatura testicular: Se ha visto que episodios de fiebre alta, presencia de varicocele o incluso el llevar ropa ajustada pueden elevar la temperatura testicular y ésta ser la responsable de dañar el ADN espermático.
Exposición a contaminantes: La exposición a pesticidas y a elevados niveles de contaminación ambiental puede aumentar la fragmentación del ADN del semen.

 

  • Infecciones: Algunas infecciones como la provocada por Chlamydia trachomatis pueden afectar la calidad del semen y también a los niveles de fragmentación.
  • Uso de fármacos: Ciertos antidepresivos y antibióticos pueden dar lugar a una fragmentación del ADN espermático elevada.
    Tabaquismo: Se ha visto que los fumadores tienen una menor calidad seminal.
  • Edad avanzada: La fragmentación del ADN espermático aumenta con la edad, sobre todo a partir de los 45 años.

Test ERA es un novedoso método diagnóstico que permite evaluar, desde un punto de vista molecular, el estatus de receptividad endometrial de la mujer. ERA localiza la ventana de implantación ,incrementando tus posibilidades de éxito en la transferencia.

 

Un endometrio es receptivo cuando está preparado para que tenga lugar la implantación del embrión, que generalmente se produce entre los días 19-21 del ciclo menstrual (días 5-7 post-ovulación). Este período de receptividad es lo que denominamos ventana de implantación.

 

El Test de receptividad endometrial ERA es un test genético personalizado para diagnosticar el estado de receptividad del endometrio en la ventana de implantación de la mujer. La biopsia endometrial la realizara su ginecólogo en consulta de forma fácil y ràpida, analiza la expresión de 238 genes implicados en la receptividad endometrial.

 

Los resultados del análisis, determinarán si la mujer es o no receptiva en el momento de la toma de la muestra. Si lo es, significa que su ventana de implantación está localizada en el día en que se realizó la biopsia, y el embrión podrá implantarse en el útero en ese período.

 

Un estado de no receptividad significa una ventana de implantación desplazada. Se procederá a repetir el procedimiento de acuerdo al predictor informático, que le dará la estimación de su ventana de implantación personalizada. Esto permite la implantación del embrión con éxito en un ciclo posterior en lo que denominamos Transferencia Embrionaria personalizada (PET).